Πρωτοποριακή για τα ιατρικά χρονικά περίπτωση τρίδυμης κύησης που προέρχεται από υπογόνιμο άνδρα με σύνδρομο Klinefelter οδήγησε στη γέννηση τριών υγιών νεογνών κοριτσιών, στις 3 Αυγούστου, σε κεντρικό μαιευτήριο της Αθήνας από ειδικούς της εξωσωματικής γονιμοποίησης της μονάδας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής emBIO medical center.
Πρόκειται για σπάνια περίπτωση, αφού το σύνδρομο Klinefelter (τρισωμία ΧΧΨ), που παρουσιάζεται 1 στις 1.000 γεννήσεις, χαρακτηρίζεται από αζωοσπερμία ή ολιγοασθενοσπερμία.
Η διαδικασία που ακολουθήθηκε ήταν η εξής: Σε πρώτη φάση -εξαιτίας της αζωοσπερμίας του άνδρα- έγινε βιοψία από τον όρχι (Testicular Sperm Aspiration - TESA) και ελήφθησαν σπερματοζωάρια για τη γονιμοποίηση. Η λήψη πραγματοποιήθηκε από ειδικό ουρολόγο, την ίδια ημέρα με την ωοληψία της γυναίκας. Ακολούθησε η φάση της μικρογονιμοποίησης στο βιολογικό εργαστήριο της μονάδας με τη μέθοδο ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection). Συγκεκριμένα, μετά την ωοληψία, πραγματοποιήθηκε η μικρογονιμοποίηση με τη βοήθεια ειδικού εξοπλισμού όπου τοποθετήθηκε ένα σπερματοζωάριο σε κάθε ωάριο. Ακολούθησε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) κατά την οποία έγινε βιοψία σε κάθε έμβρυο και έπειτα από καλλιέργεια και ανάλυση του γενετικού υλικού (PCR) έγινε επιλογή και ακολούθησε εμβρυομεταφορά μόνο των γενετικά υγιών εμβρύων.
Η τεχνική της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης θεωρείται πλέον απαραίτητη σε κάθε εξωσωματική γονιμοποίηση στα ζευγάρια που φέρουν κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία. Στο βιολογικό εργαστήριο της Μονάδας emBIO τα έμβρυα που αποκτήθηκαν μέσω της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης που προαναφέρθηκε, ελέγχθηκαν σχολαστικά για χρωμοσωματικές ανωμαλίες (σύνδρομο Klinefelter κ.ά.) και από αυτά εμφυτεύτηκαν στη μήτρα μόνο τα γενετικά υγιή έμβρυα, με αποτέλεσμα τη γέννηση των τριών υγιών κοριτσιών.
Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;
Το σύνδρομο Klinefelter είναι αποτέλεσμα χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 23. Αποτελεί την αιτία διαταραχών αρρένων και θηλέων ορμονών κατασκευής οργάνων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, αλλά και νοητικής υστέρησης. Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον Η. F. Klinefelter,
από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται «δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων». Οι άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter φέρουν στο γονιδίωμά τους ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Ενώ δηλαδή η φυσιολογική αναλογία για τους άνδρες είναι ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, για τους συγκεκριμένους τα αρσενικά και θηλυκά γονίδια διαμορφώνονται ως εξής: ΧΧΥ. Το βασικό αποτέλεσμα αυτής της γονιδιακής διαταραχής είναι η υπογονιμότητα. Τα άτομα αυτά έχουν υψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία) και μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά. Επίσης, τα άτομα που φέρουν τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο Klinefelter σχεδόν πάντοτε συσχετίζεται με αζωοσπερμία. Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ φαίνεται να μη δημιουργεί παρενέργειες στα σπερματικά σωληνάρια πριν από την εφηβεία, αλλά σταδιακά παρατηρείται μαζική καταστροφή του επιθηλιακού ιστού των σπερματικών σωληναρίων. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter, παρ' όλο που με την κατάλληλη ορμονοθεραπεία μπορεί να αναπτυχθούν δευτερογενή γενετικά χαρακτηριστικά, όπως γένια κ.λπ. Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στον γενικό πληθυσμό, όπως υπολογίζεται περίπου σε μία ανά χίλιες γεννήσεις (επιπολασμός 1:1.000).
emBIO medical center
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου