Το σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 είναι μία γενετική πάθηση, αλλά δεν θα μπορούσαμε να τη χαρακτηρίσουμε και ως «ασθένεια». Κι αυτό γιατί οι παρεκκλίσεις που παρουσιάζουν οι φορείς αυτής της γενετικής βλάβης στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους δεν κάνουν τους ίδιους να υποφέρουν. Ωστόσο όταν, σύμφωνα με κάποιες μελέτες, ένα στα 770 παιδιά στην Ελλάδα γεννιούνται με το Σύνδρομο Down, οι γονείς τους δυσκολεύονται να χαρούν.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκαλούνται στη διαδικασία της διαίρεσης ενός γεννητικού κυττάρου συμβαίνουν συγκεκριμένα στο 21ο χρωμόσωμα, που συνήθως ανήκει στο ωάριο της μητέρας, μια και τα σπερματοζωάρια που φέρουν το προβληματικό επιπλέον χρωμόσωμα, στις περισσότερες περιπτώσεις είτε δεν επιζούν είτε δεν γονιμοποιούν.
Πόσο νωρίς μπορεί να διαγνωσθεί το Σύνδρομο Down;
Η πιθανότητα ύπαρξης του Συνδρόμου Down μπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά σε μια έγκυο από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης, με το συνδυασμό συγκεκριμένων υπερηχογραφικών ενδείξεων και εργαστηριακών μετρήσεων. Προς το τέλος του πρώτου τριμήνου μετράται με υπερηχογράφημα η αυχενική διαφάνεια. Αν αυτή βρεθεί αυξημένη, τότε υπάρχει υποψία για το Σύνδρομο. Ο προσδιορισμός του καρυότυπου, που θα επιβεβαιώσει το Σύνδρομο Down γίνεται συνήθως προγεννητικά με αμνιοπαρακέντηση, ενώ σε μη εμφανείς ή αμφίβολες περιπτώσεις, το Σύνδρομο διαπιστώνεται μετά τη γέννηση του παιδιού.
Εμβρυα χωρίς γενετικά «λάθη»
Μπορεί όμως ο έλεγχος να γίνει πολύ πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μήτρα!
Η εξέλιξη στις τεχνικές μοριακής και κυτταρικής γενετικής δίνει τη δυνατότητα στα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά, χωρίς γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Με την τεχνική του προεμφυτευτικού ελέγχου PGD/PGS (pre-implantation genetic diagnosis/screening), που εφαρμόζεται με επιτυχία τα τελευταία χρόνια σε συνδυασμό με τις υπόλοιπες τεχνικές της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, ανιχνεύονται γενετικά νοσήματα των εμβρύων πριν αυτά μεταφερθούν στη μήτρα. Ετσι, διασφαλίζεται η γέννηση παιδιών απαλλαγμένων από γενετικές ασθένειες όπως το Σύνδρομο Down.
Το βασικό πλεονέκτημα του προεμφυτευτικού ελέγχου
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος γίνεται με βιοψία των εμβρύων στο στάδιο των 6-10 κυττάρων (συνήθως την 3η ημέρα της in vitro ανάπτυξης του εμβρύου). Με τη χρήση ειδικών τεχνικών μικροχειρισμού, γίνεται αναρρόφηση ενός ή δύο κυττάρων του εμβρύου. Το γενετικό υλικό από αυτά τα κύτταρα αναλύεται προκειμένου να ανιχνευτούν γενετικές ανωμαλίες. Ανάλογα με το είδος της διάγνωσης που απαιτείται, εφαρμόζεται η αντίστοιχη τεχνική PCR (polymerase chain reaction) για γονιδιακές μεταλλάξεις ή FISH (fluorescent in situ hybridization) για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μετά την ανάλυση, μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα επιλέγονται για τη μεταφορά στο σώμα της εγκύου, την 4η ή 5η ημέρα μετά την ωοληψία.
Αναμφισβήτητα, η προεμφυτευτική διάγνωση είναι μία επαναστατική μέθοδος που κερδίζει όλο και περισσότερο έδαφος, καθώς δίνει τη δυνατότητα σε νέα ζευγάρια, να αντικρίσουν το χαμόγελο του υγιούς παιδιού και να νιώσουν τη χαρά μιας νέας ζωής που ξεκινά χωρίς κάτι που η κοινωνία μας χαρακτηρίζει τουλάχιστον ως "πρόβλημα".
ΠΗΓΗ ΤΟΥ ΑΡΘΡΟΥ ENET.GR
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου