Καρυοχαρτογράφηση και μοριακός καρυότυπος

Καρυοχαρτογράφηση και μοριακός καρυότυπος

Γράφει ο δρ ΘΑΝΟΣ ΠΑΡΑΣΧΟΣ, γυναικολόγος - μαιευτήρας ειδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση και ενδοσκοπική χειρουργική, τ. επιμελητής νοσοκομείων Hammersmith & Whipps Cross του Λονδίνου και η ΝΤΙΝΑ ΚΑΤΡΑΝΙΑ BSc, MSc κλινικός εμβρυολόγος, διευθύντρια Εργαστηρίου IVF Embio Medical Center

Δύο νέες επαναστατικές διαγνωστικές μέθοδοι ταράζουν και πάλι τα νερά στο χώρο της γενετικής. Το ερώτημα είναι αν η καρυοχαρτογράφηση και ο μοριακός καρυότυπος θα επιτρέπουν απλώς στους γονείς να φέρουν στη ζωή υγιή παιδιά, ή θα ανοίξουν ουσιαστικά το δρόμο για τη δημιουργία ανθρώπων με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.

Η διαφορά από τη σημερινή μέθοδο γενετικής διάγνωσης

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση PGD που εφαρμόζεται μέχρι σήμερα είναι υπερβολικά χρονοβόρα, καθώς οι επιστήμονες πρέπει πρώτα να εντοπίσουν την ακριβή γενετική μετάλλαξη που φέρει μια οικογένεια και στη συνέχεια να αναπτύξουν μια εξειδικευμένη εξέταση για τη συγκεκριμένη οικογένεια. Επιπλέον, η PGD επιτρέπει τη διάγνωση μόλις του 2% των 15.000 γνωστών γενετικών ασθενειών. Με τη νέα τεχνική της καρυοχαρτογράφησης, τη χαρτογράφηση, δηλαδή, του κυτταρικού πυρήνα, οι επιστήμονες θα έχουν τη δυνατότητα να διερευνούν σχεδόν όλες τις γνωστές γενετικές ασθένειες (με εξαίρεση εκείνες που εμφανίζονται ξαφνικά, μέσω τυχαίας μετάλλαξης).

Μέσα σε λίγες μόλις εβδομάδες από την πρώτη αυτή εξέταση, θα προκύψει και το αποτέλεσμα του μοριακού καρυότυπου, από τη δεύτερη, εξίσου σημαντική, νέα εξέταση. Ο μοριακός καρυότυπος επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100-1.000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σύγκριση με τον κλασικό καρυότυπο!

Οκτώ κύτταρα μπορούν να σώσουν μια ολόκληρη ζωή

Η καρυοχαρτογράφηση, που θα προσδιορίσει αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει χρωμοσώματα με κάποιο ελαττωματικό γονίδιο, γίνεται με τεχνητή γονιμοποίηση εμβρύων μέχρι το στάδιο των οκτώ κυττάρων. Από αυτά, απομονώνεται ένα κύτταρο για γενετική ανάλυση. Τώρα, οι επιστήμονες μπορούν να ανιχνεύσουν συνδυασμούς που φέρουν υψηλότερο κίνδυνο για διαβήτη, καρδιοπάθειες, καρκίνο ή Αλτσχάιμερ, ή μεταλλάξεις που προκαλούν σοβαρές ασθένειες, όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία και η νόσος του Χάντινγκτον. Και ίσως το πιο σημαντικό: Με την καρυοχαρτογράφηση, οι επιστήμονες μπορούν να εντοπίσουν ανωμαλίες που προκαλούν συχνά το θάνατο του εμβρύου πριν από τη 10η εβδομάδα της κύησης.

Η πολύτιμη σοφία του μοριακού καρυότυπου

Με τη δεύτερη εξέταση, τον μοριακό καρυότυπο, αποκαλύπτονται περιοχές DNA που θα έπρεπε να υπάρχουν και λείπουν ή περιοχές που έχουν διπλασιαστεί. Περισσότερες από 20.000 μέλλουσες μητέρες στην Ελλάδα, που υποβάλλονται κάθε χρόνο σε προγεννητικό έλεγχο, θα μπορούν να επωφεληθούν από την εξέταση του μοριακού καρυότυπου. Πρόκειται για υπομικροσκοπικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που συχνά εξελίσσονται σε δυσπλασίες, διανοητική ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, δυσμορφίες, αναπτυξιακές και μαθησιακές δυσκολίες, σπασμούς, αυτιστική συμπεριφορά κ.ά. Το ενδιαφέρον είναι ότι στοιχεία υψηλού κινδύνου ανιχνεύονται ακόμα και σε έμβρυα χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.

Μωρά κατά παραγγελία;

Με τη χρήση των παραπάνω τεχνικών, εμφυτεύονται τα υγιή έμβρυα, που έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες επιβίωσης. Θεωρητικά όμως, οι τεχνικές αυτές θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν και για την επιλογή ενός εμβρύου συγκεκριμένου φύλου ή με συγκεκριμένο χρώμα ματιών ή με τα γονίδια εκείνα που θα το κάνουν αργότερα ψηλό ή θα περιορίσουν τις πιθανότητες να γίνει υπέρβαρο.

Προσωπικά, πιστεύω πως όταν αρχίζεις να ψάχνεις για περισσότερα από δύο ή τρία χαρακτηριστικά, απλώς δεν έχεις σημαντικές πιθανότητες να πετύχεις τον ιδανικό συνδυασμό. Για να γινόταν κάτι τέτοιο, θα χρειαζόμασταν χιλιάδες έμβρυα και τουλάχιστον από πρακτική άποψη, αυτό δεν είναι καθόλου εύκολο. Οι πρακτικοί περιορισμοί, η νομοθεσία και η κοινή λογική θα διασφαλίσουν ότι δεν θα παρασυρθούμε σε επιλογές γενετικής αυθαιρεσίας.

Ωστόσο, προκύπτουν αρκετά ερωτήματα στα οποία θα πρέπει να δώσουμε απαντήσεις: Πόσες πληροφορίες είναι αρκετές; Ποιος θα έχει πρόσβαση σ' αυτές; Θα είναι αποδεκτός ο έλεγχος για χρόνιες, αλλά μη θανατηφόρες ασθένειες;

Από τη στιγμή που υπάρχει η δυνατότητα επιλογής, κάποιοι γονείς θ' αποφασίσουν να φέρουν στον κόσμο ένα περισσότερο υγιές παιδί. Και κάποιοι άλλοι ίσως προτιμήσουν να προσφέρουν την αγάπη και τη φροντίδα τους σ' ένα μωρό χωρίς προδιαγραφές «ιδανικών» χαρακτηριστικών.

ΠΗΓΗ ΤΟΥ ΑΡΘΡΟΥ Καρυοχαρτογράφηση και μοριακός καρυότυπος